Личный кабинет

РефератМедицина

Готовая работа №88987 от пользователя Смолина Инга

Болезнь Фабри: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика, орфанные препараты

Name: Болезнь Фабри: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика, орфанные препараты
Price: 330.00 RUB

330 ₽

Файл с работой можно будет скачать в личном кабинете после покупки

Страниц: 22

Год написания: 2024

Смолина Инга

Сообщить о нарушении авторских прав

Гарантия безопасной покупки

Уникальность текста выше 50%

Возможность снять с продажи

Не подходит эта работа?

Укажите тему работы или свой e-mail, мы отправим подборку похожих работ

содержание

Введение 3
Глава 1. Информация по Болезни Фабри 4
1.1. Понятие заболевания 4
1.2. Этиология и патогенез заболевания 5
Глава 2. Клиническая картина 6
2.1. Симптомы болезни Фабри I типа 6
2.2 Симптомы болезни Фабри II типа 7
Глава 3. Обширный перечень симптомов по системам органов 7
Глава 4. Диагностика 9
Глава 5. Лечение 14
Глава 6. Прогноз и профилактика 16
Заключение 18
Список использованных источников 19
Приложение А 20
Приложение Б 22

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

ВВЕДЕНИЕ

Учитывая распространенность болезни Фабри, очевидно, что в нашей стране сотни случаев остаются недиагностированными, проявляясь у молодых взрослых почечной недостаточностью неясного генеза часто требующей проведения диализа, необъяснимой гипертрофией левого желудочка, гипертрофической кардиомиопатией. Поэтому скрининг вышеописанных групп пациентов должен быть обязательным для исключения болезни Фабри. Кроме того, если болезнь Фабри выявлена, необходимо обследовать родственников пациента (в основном мужчин по материнской линии).

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

отрывок из работы

Глава 1. Информация по Болезни Фабри
1.1. Понятие заболевания
Болезнь Фабри (БФ) или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к семейству болезней лизосомного накопления (БЛН), вызванное снижением активности или дефицитом фермента ?-галактозидазы А (AGAL). Дефицит этого фермента приводит к накоплению гликосфинголипидов в лизосомах в клетках различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание представляет собой прогрессирующее мультисистемное расстройство, характеризующееся снижением качества и продолжительности жизни. Без соответствующего лечения смерть обычно возникает на четвертом или пятом десятилетии жизни из-за сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений или почечной недостаточности.
Частота заболевания: 1:117000 – 1:476000
Генотип: Х-сцепленное рецессивное наследование (приложение А, рис.1). Гемизиготные самцы несут одну мутантную Х-хромосому, которая определяет типичный фенотип заболевания. Эта хромосома передается только дочери, но не сыну. Таким образом дочери отцов с болезнью Фабри несут одну нормальную и одну мутантную хромосомы, то есть они гетерозиготны.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Список литературы

1.Germain D.P. Fabry disease//Orphanet J Rare Dis. 2010. V.22. P. 5-30.
2.Elstein D., Altarescu Gh. et al. Fabry disease// Springer Science & Business Media. 2010.
3.Sims K., Politei J. et al. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry// Stroke. 2009. V.40. P.788-94
4.Gupta S., Ries M. et al. The relationship of vascular glycolipid storage to clinical manifestations of Fabry disease: a cross-sectional study of a large cohort of clinically affected heterozygous women// Medicine (Baltimore, USA). 2005. V.84. №5. P. 261-8
5.Mehta A., Ricci R., Widmer U., et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. — 2004; 34 (3): 236–242
6. Cameron Troup MD, SCOPE Heal - Fabry disease – [электронный ресурс]-https://scopeheal.com/fabry-disease/

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Купить и скачать работу

Болезнь Фабри: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика, орфанные препараты

Почему студенты выбирают наш сервис?

Работаем круглосуточно

24 часа в сутки

7 дней в неделю

Гарантия

Возврат средств в случае проблем с купленной готовой работой

Мы лидеры

LeWork является лидером по количеству опубликованных материалов для студентов

не подошла эта работа?

В нашей базе 78761 курсовых работ – поможем найти подходящую

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как оплатить заказ?

Чтобы оплатить заказ на сайте, необходимо сначала пополнить баланс на этой странице - https://lework.net/addbalance

На странице пополнения баланса у вас будет возможность выбрать способ оплаты - банковская карта, электронный кошелек или другой способ.

После пополнения баланса на сайте, необходимо перейти на страницу заказа и завершить покупку, нажав соответствующую кнопку.

Если у вас возникли проблемы при пополнении баланса на сайте или остались вопросы по оплате заказа, напишите нам на support@lework.net. Мы обязательно вам поможем!

Есть ли услуга безопасной покупки, и какой срок гарантии?

Да, покупка готовой работы на сайте происходит через "безопасную сделку". Покупатель и Продавец финансово защищены от недобросовестных пользователей. Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней.

Что означает возможность снять с продажи готовую работу ?

У покупателя есть возможность снять готовую работу с продажи на сайте. Например, если необходимо скрыть страницу с работой от третьих лиц на определенный срок. Тариф можно выбрать на странице готовой работы после покупки.

Как вернуть средства за некачественную работу?

Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней. Если администрация сайта принимает решение о возврате денежных средств, то покупатель получает уведомление в личном кабинете и на электронную почту о возврате. Средства можно потратить на покупку другой готовой работы или вывести с сайта на банковскую карту. Вывод средств можно оформить в личном кабинете, заполнив соответствущую форму.

Как связаться со службой поддержки, если возникли вопросы?

Мы с радостью ответим на ваши вопросы по электронной почте support@lework.net