Личный кабинет

Курсовая работаМедицина

Готовая работа №134224 от пользователя Жуковский Роман

Генетические аспекты аутизма: полигенная природа и редкие мутации

Name: Генетические аспекты аутизма: полигенная природа и редкие мутации
Price: 480.00 RUB

480 ₽

Файл с работой можно будет скачать в личном кабинете после покупки

Страниц: 29

Год написания: 2025

Жуковский Роман

Сообщить о нарушении авторских прав

Гарантия безопасной покупки

Уникальность текста выше 50%

Возможность снять с продажи

Не подходит эта работа?

Укажите тему работы или свой e-mail, мы отправим подборку похожих работ

содержание

Содержание
Введение
Глава 1.Введение в генетические аспекты аутизма
1.1.Введение в генетические аспекты аутизма
1.2.Исторический контекст исследований аутизма
Глава 2.Полигенная природа аутизма и редкие мутации
2.1.Полигенная природа аутизма: обзор генов риска
2.2.Редкие мутации и вариации количества копий (CNV)
Глава 3.Методология и применение исследований в практике
3.1.Методология исследований по генетике аутизма
3.2.Сравнительный анализ генетических вариаций среди детей
3.3.Применение результатов исследований для диагностики
3.4.Направления будущих исследований в области генетики аутизма
3.5.Заключительные выводы о важности изучения генетики
Заключение
Список литературы

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

ВВЕДЕНИЕ

Аутизм, или расстройства аутистического спектра (РАС), представляет собой сложное и многогранное состояние, которое затрагивает различные аспекты развития человека, включая социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение. В последние десятилетия наблюдается значительный рост интереса к изучению генетических аспектов аутизма, что связано с увеличением числа случаев диагностики данного расстройства. Актуальность данной работы обусловлена необходимостью глубокого понимания генетических основ аутизма, что, в свою очередь, может способствовать разработке более эффективных методов диагностики и лечения.
Введение в генетические аспекты аутизма требует рассмотрения исторического контекста исследований, который позволяет понять, как менялись взгляды на природу этого расстройства. Ранее аутизм воспринимался как результат исключительно социальных или психологических факторов, однако современные исследования показывают, что генетические компоненты играют ключевую роль в его развитии. В рамках работы будет представлен обзор полигенной природы аутизма, где акцент будет сделан на генах риска, которые отвечают за функционирование нейронов и синапсов. Эти гены, как показывают исследования, взаимодействуют между собой, создавая сложные паттерны, которые могут предрасполагать к развитию аутизма.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

отрывок из работы

Глава 1. Введение в генетические аспекты аутизма
1.1. Введение в генетические аспекты аутизма
Генетика аутизма представляет собой сложное и многогранное поле исследований, где полигенные факторы и редкие мутации взаимодействуют в патогенезе расстройства. Современные данные свидетельствуют о том, что генетические факторы могут объяснить до 90% случаев аутизма. В частности, были идентифицированы редкие мутации, такие как те, которые связаны с нейролигинами, а также полиморфизмы, влиящие на функции нейронов и связанные с различными генетическими синдромами, включая туберозный склероз и нейрофиброматоз [5].
Среди исследуемых генов можно отметить SNP во втором интроне гена MT3, который имеет ассоциацию с увеличенным риском развития аутизма у детей в возрасте от 2 до 14 лет. Изменения в структуре этого гена могут оказывать влияние на функциональную активность его продукта, что, в свою очередь, может участвовать в развитии расстройства [11].

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Список литературы

1. cyberleninka.ru/article/n/istoriya-razvitiya-ucheniya-ob-autizme/viewer [Электронный ресурс] // cyberleninka.ru - Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/istoriya-razvitiya-ucheniya-ob-autizme/viewer, свободный. - Загл. с экрана
2. Садуакасова К.З., Енсебаева Л.З. Аутизм. История развития. Ситуация в Казахстане (обзор литературы) // Вестник Казахского Национального медицинского университета. 2018. №1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/autizm-istoriya-razvitiya-situatsiya-v-kazahstane-obzor-literatury (16.02.2025).
3. Бобылова М.Ю., Печатникова Н.Л. Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы) // Русский журнал детской неврологии. 2013. №3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/genetika-autizma-obzor-zarubezhnoy-literatury (10.03.2025).
4. Бизюкевич С.В. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА // Журнал Гродненского государственного медицинского университета. 2021. №3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskie-i-perinatalnye-faktory-riska-rasstroystv-autisticheskogo-spektra (28.03.2025).
5. Филиппова Наталья Валерьевна, Барыльник Юлия Борисовна Генетические факторы в этиопатогенезе расстройств аутистического спектра // Социальная и клиническая психиатрия. 2014. №1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskie-faktory-v-etiopatogeneze-rasstroystv-autisticheskogo-spektra (10.03.2025).

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Купить и скачать работу

Генетические аспекты аутизма: полигенная природа и редкие мутации

Почему студенты выбирают наш сервис?

Работаем круглосуточно

24 часа в сутки

7 дней в неделю

Гарантия

Возврат средств в случае проблем с купленной готовой работой

Мы лидеры

LeWork является лидером по количеству опубликованных материалов для студентов

не подошла эта работа?

В нашей базе 78761 курсовых работ – поможем найти подходящую

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как оплатить заказ?

Чтобы оплатить заказ на сайте, необходимо сначала пополнить баланс на этой странице - https://lework.net/addbalance

На странице пополнения баланса у вас будет возможность выбрать способ оплаты - банковская карта, электронный кошелек или другой способ.

После пополнения баланса на сайте, необходимо перейти на страницу заказа и завершить покупку, нажав соответствующую кнопку.

Если у вас возникли проблемы при пополнении баланса на сайте или остались вопросы по оплате заказа, напишите нам на support@lework.net. Мы обязательно вам поможем!

Есть ли услуга безопасной покупки, и какой срок гарантии?

Да, покупка готовой работы на сайте происходит через "безопасную сделку". Покупатель и Продавец финансово защищены от недобросовестных пользователей. Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней.

Что означает возможность снять с продажи готовую работу ?

У покупателя есть возможность снять готовую работу с продажи на сайте. Например, если необходимо скрыть страницу с работой от третьих лиц на определенный срок. Тариф можно выбрать на странице готовой работы после покупки.

Как вернуть средства за некачественную работу?

Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней. Если администрация сайта принимает решение о возврате денежных средств, то покупатель получает уведомление в личном кабинете и на электронную почту о возврате. Средства можно потратить на покупку другой готовой работы или вывести с сайта на банковскую карту. Вывод средств можно оформить в личном кабинете, заполнив соответствущую форму.

Как связаться со службой поддержки, если возникли вопросы?

Мы с радостью ответим на ваши вопросы по электронной почте support@lework.net