Особенности скрининговых маркеров первого триместра при беременностях с подтверждённой трисомией 21: исследование «кейс–контроль»

Готовая работа не предполагает план (Содержание)

Весь текст будет доступен после покупки

Готовая работа не предполагает вступление

Весь текст будет доступен после покупки

Трисомия 21 (синдром Дауна) является наиболее частой хромосомной анеуплоидией у новорожденных. Анализ данных региональных регистров Российской Федерации показал, что общая частота зарегистрированных случаев трисомии 21 составляла примерно 16,7 на 10 000 родов, а без учёта прерываний беременности — 8,3 на 10 000 родов в период 2011–2017 гг. [1]
Современные методы пренатального скрининга направлены на раннее выявление беременностей с повышенным риском хромосомных аномалий с целью обоснования дальнейшей диагностической тактики и снижения числа необоснованных инвазивных вмешательств.
Скрининг первого триместра беременности является ключевым этапом пренатальной диагностики трисомии 21 и включает оценку ультразвуковых и биохимических маркеров. К наиболее информативным ультразвуковым признакам относится толщина воротникового пространства (ТВП), увеличение которой ассоциировано с повышенным риском хромосомных аномалий. Биохимический компонент скрининга представлен уровнем ассоциированного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной ?-субъединицы хорионического гонадотропина человека (?-ХГЧ), выраженных в MoM (Multiple of Median). Комбинированный скрининг первого триместра сохраняет свою актуальность как доступный и информативный метод первичной оценки риска до применения альтернативных подходов скрининга и диагностики особенно в условиях ограниченных ресурсов и при формировании показаний к инвазивной пренатальной диагностике [2]. В связи с этим важным остаётся изучение диагностической ценности отдельных маркеров первого триместра, а также их совокупного использования в различных клинических популяциях.
Цель исследования — оценить диагностическую значимость ультразвуковых и биохимических маркеров скрининга первого триместра беременности (толщины воротникового пространства, PAPP-A MoM, свободной ?-ХГЧ MoM и состояния носовой кости) и их комбинированного использования для выявления трисомии 21.

Весь текст будет доступен после покупки

1. Школьникова М.А., и др. Частота трисомии 21 (синдром Дауна) в Российской Федерации в 2011–2017 гг. // Акушерство и гинекология. – 2019.
2. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11–13 weeks. // Prenatal Diagnosis. – 2011. – Vol. 31, No. 1. – P. 7–15. – DOI: 10.1002/pd.2637.
3. Snijders R.J., Noble P., Sebire N., Souka A., Nicolaides K.H. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation. // Lancet. – 1998. – Vol. 352, No. 9125. – P. 343–346. – DOI: 10.1016/S0140-6736(97)11280-6.
4. Malone F.D., Canick J.A., Ball R.H., et al. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down’s syndrome. // N Engl J Med. – 2005. – Vol. 353, No. 19. – P. 2001–2011. – DOI: 10.1056/NEJMoa043693.
5. Kagan K.O., Wright D., Spencer K., Molina F.S., Nicolaides K.H. First-trimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancy characteristics. // Ultrasound Obstet Gynecol. – 2008. – Vol. 31, No. 5. – P. 493–502. – DOI: 10.1002/uog.5332.
6. Pinington T.R., et al. Accuracy of the combined first-trimester screening test for trisomy 21. // Aust N Z J Obstet Gynaecol. – 2024. – Vol. 32, No. 4. – P. 269–277.
7. Chung J.H., et al. Distribution of fetal nuchal translucency thickness in a large unselected population. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2822260/ (дата обращения: 20.01.2026).

Весь текст будет доступен после покупки