Полиорганная патология у ребенка с хромосомной дупликацией 7q11: клиническое наблюдение

Готовая работа не предполагает план (Содержание)

Весь текст будет доступен после покупки

Дупликация проксимального локуса длинного плеча 7 хромосомы (7q11) представляет собой реципрокную хромосомную аномалию по отношению к синдрому Вильямса-Бёрена. Несмотря на известную популяционную частоту (порядка 1:7500), фенотипическая экспрессия данного нарушения характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом и вариабельной пенетрантностью, что существенно осложняет прогнозирование его манифестации и течения [1]. В отличие от синдрома Вильямса-Бёрена, который связан с микроделецией этого региона, при дупликации в данном участке появляется дополнительная копия генетического материала. Поэтому её можно считать зеркальной по механизму, но по клиническим проявлениям она очень вариабельна. Хромосомный дисбаланс инициирует каскад вторичных изменений экспрессии, затрагивающих масштабные генные сети. Данные нарушения обладают свойством кумуляции в процессе онтогенеза, формируя молекулярную основу для проградиентного полисистемного поражения [2].

Весь текст будет доступен после покупки

Цель работы Описание и анализ клинического случая тяжёлой полиорганной патологии у ребёнка с синдромом дупликации 7q11.
Материалы и методы исследования. Проведён ретроспективный анализ медицинской документации пациента, находящегося на паллиативном лечении в БУЗ ВО «Областная детская клиническая больница № 2». Оценивались данные анамнеза, результаты клинико-инструментальных и лабораторных исследований, а также динамика течения заболевания.
Результаты исследования. В данной статье рассмотрен клинический случай полиорганной патологии, возникшей в результате хромосомной мутации.
Пациент А., родился 22.03.2022 г. Из анамнеза известно, что ребёнок от второй беременности, наступившей естественным путём. Первая беременность завершилась рождением живого доношенного мальчика, соматически здорового. Отягощённого наследственного анамнеза по неврологической, генетической и психиатрической патологии не выявлено.
Антенатальный анамнез второй беременности отягощён: во втором триместре (на сроке 25-30 недель) мать перенесла COVID-19, осложнившийся развитием гепатоза, в связи с чем проводился курс плазмафереза по медицинским показаниям. На 28-й неделе гестации проведена профилактика синдрома дыхательных расстройств. Данные ультразвуковых скрининговых исследований патологии плода не выявили. Роды вторые, экстренные, произошли на 33-й неделе гестации путём операции кесарева сечения. Мальчик родился с массой тела 2400 г, длиной тела 48 см, что соответствует гестационному возрасту. Оценка по шкале Апгар составила 5 и 6 баллов на 1-й и 5-й минутах соответственно, что соответствует состоянию средней степени тяжести при рождении.
Ранний неонатальный период протекал тяжело: у ребёнка диагностирован респираторный дистресс-синдром, потребовавший респираторной поддержки – сначала искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ), затем неинвазивной респираторной терапии методом CPAP в течение 9 суток. Установлен диагноз: тяжелое перинатальное поражение центральной нервной системы гипоксически-ишемического генеза.
С первого года жизни отмечалась грубая задержка психомоторного развития на фоне генерализованной мышечной гипотонии. Возрастные двигательные и социальные навыки не формировались в декретированные сроки: удержание головы — после 6 месяцев, перевороты — после 8 месяцев, сидение с поддержкой — после 12 месяцев. В сентябре 2023 г. (возраст 1 год 5 месяцев) дебютировала генетически детерменированная фармакорезистентная эпилепсия. Приступы характеризовались как фокальные моторные с тенденцией к вторичной генерализации. Проводимая политерапия антиконвульсантами (леветирацетам, вальпроаты, окскарбазепин, клоназепам, вигабатрин) оказала неполный и нестабильный эффект. Для верификации формы эпилепсии и коррекции лечения было проведено видео-ЭЭГ мониторинг регистрировалась региональная эпилептиформная активность в проекции центрально-теменной области (Сz) с ирритацией на смежные зоны.

Весь текст будет доступен после покупки

1. Киевская Ю. К., Канивец И. В., Кудрявцева E. В., Пьянков Д. В., Коростелев С. А. Применение хромосомного микроматричного анализа для диагностики хромосомной патологии у плодов с врожденными пороками центральной нервной системы // Акушерство, гинекология и репродукция. 2020. №4; с. 117-123. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/primenenie-hromosomnogo-mikromatrichnogo-analiza-dlya-diagnostiki-hromosomnoy-patologii-u-plodov-s-vrozhdennymi-porokami.
2. Смирнова И.А., Белова Н.А., Глухова Н.Ю. и др. Комплексный клинико-генетический анализ пациентов с расстройствами аутистического спектра: роль хромосомного микроматричного тестирования // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021. Т. 66, № 6. С. 124–130.
3. Лопаткина, М. Е. Транскриптомный анализ как инструмент изучения патогенеза хромосомных болезней / М. Е. Лопаткина, И. Н. Лебедев // Генетика. – 2020. – Т. 56, № 5. – С. 534-549. – DOI 10.31857/S0016675820050094. – EDN FMJBFT.
4. Lu Z, Kou W, Du B, Wu Y, Zhao S, Brusco OA, Morgan JM, Capuzzi DM; Chinese Coronary Secondary Prevention Study Group; Li S. Effect of Xuezhikang, an extract from red yeast Chinese rice, on coronary events in a Chinese population with previous myocardial infarction. Am J Cardiol. 2008 Jun 15;101(12):1689-93. doi: 10.1016/j.amjcard.2008.02.056. Epub 2008 Apr 11. PMID: 18549841.

Весь текст будет доступен после покупки