Семейная гиперхолестеринемия

Введение ………………………………………………………………… 3
История изучения семейной гиперхолестеринемии …………………. 4
Общая характеристика заболевания …………………………………... 4
Этиология и патогенез …………………………………………………. 6
Клиническая картина ………………………………………….……….. 10
Диагностика …………………………………………………….………. 13
Лечение …………………………………………………...………..…… 16
Приложение 1 ………………………………….….…………..….…….. 20
Приложение 2 …………………………………….……….……...…….. 21
Приложение 3 …………………………………….……….……...…….. 22
Приложение 4 …………………………………….……….……...…….. 23
Приложение 5 …………………………………….……….……...…….. 24
Источники ……………………………….………………………...…….

Весь текст будет доступен после покупки

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) – это одно из самых распространённых наследственных заболеваний, относящееся к моногенным дефектам липидного обмена. В основе патологии лежит врождённо повышенный уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), который формируется с первых дней жизни человека и сохраняется на протяжении всей жизни. Клиническое значение СГХ связано с её способностью вызывать ранний атеросклероз и тяжелые сердечно-сосудистые осложнения – инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, поражения периферических артерий. [1]
Распространённость гетерозиготной формы СГХ в современном мире оценивается как 1:200–1:300, что делает её одним из самых частых генетических заболеваний, превосходящим по частоте муковисцидоз, фенилкетонурию и гемофилию. Гомозиготная форма, напротив, встречается редко – приблизительно 1 случай на миллион человек, но отличается крайне тяжёлым течением и ранним развитием осложнений. [2]
Современная диагностика и лечение позволяют эффективно снижать уровень ЛПНП и предотвращать развитие атеросклероза. Благодаря молекулярно-генетической диагностике стало возможным проводить каскадный скрининг и выявлять заболевание у родственников. В последние годы появились прорывные методы терапии – ингибиторы PCSK9, препараты РНК-интерференции, новые подходы генной терапии.
Настоящий реферат раскрывает ключевые аспекты этиологии, патогенеза, клинической картины и современных методов лечения семейной гиперхолестеринемии.

Весь текст будет доступен после покупки

История изучения семейной гиперхолестеринемии
Первые описания проявлений СГХ относятся к концу XIX века, когда врачи начали фиксировать случаи необычных кожных образований – ксантом – и ранней сердечно-сосудистой смерти среди молодых пациентов. В 1938 году норвежский врач Карл Мюллер впервые выделил семейную гиперхолестеринемию как отдельное заболевание, описав сочетание сухожильных ксантом, гиперхолестеринемии и раннего развития атеросклероза. [3]
Настоящий переворот произошёл в 1970-х годах благодаря исследованиям Майкла Брауна и Джозефа Голдштейна, изучавших механизмы регуляции уровня холестерина. Ими был открыт рецептор ЛПНП и доказано, что нарушение его функции является основной причиной накопления холестерина в крови при СГХ. За это фундаментальное открытие учёные получили Нобелевскую премию в 1985 году. [4]

Весь текст будет доступен после покупки

1. Семейная гиперхолестеринемия / М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Т. Е. Колмакова, Н. А. Тмоян, У. В. Чубыкина, С. А. Близнюк, И.А. Алексеева – Москва: ООО «Патисс», 2021. – 84 с. – [Электронный ресурс]. URL: https://www.rmj.ru/articles/kardiologiya/Semeynaya_giperholesterinemiya_obzor_mejdunarodnyh_rekomendaciy_i_klinicheskih_protokolov/
2. Harada-Shiba M. Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Adult Familial Hypercholesterolemia. J Atheroscler Thromb. 2023; 30: 558-586. – [Электронный ресурс]. DOI: https://doi.org/10.5551/jat.RV22001
3. Литвинов А.В., Ариэль Б.М. Лауреаты Нобелевской премии в области физиологии и медицины (1975-2000). – Смоленск, 2001. – 272 с. – [Электронный ресурс]. URL: https://search.rsl.ru/ru/record/01002376024
4. Brown M.S., Goldstein J.L. A receptor-mediated pathway for cholesterol homeostasis. Science. 1986; 232(4746): 34-47. – [Электронный ресурс]. DOI: https://doi.org/10.1126/science.3513311
5. Defesche J.C., Gidding S.S., Harada-Shiba M. et al. Familial hypercholesterolaemia. Nature Reviews Disease Primers. 2017; 3: 17093. – [Электронный ресурс]. DOI: https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.93
6. Бекбосынова, М.С., Иванова-Разумова, Т.В. Генетика, клиника и диагностика семейной гиперхолестеринемии. Монография. – М.: Мир науки, 2025. – [Электронный ресурс]. URL: https://izd-mn.com/PDF/29MNNPM25.pdf
7. Леонтьева И.В. Современные подходы к лечению семейной гомозиготной гиперхолестеринемии. ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия. – [Электронный ресурс]. URL: [https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-podhody-k-lecheniyu-semeynoy-gomozi gotnoy-giperholesterinemii](https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-podhody-k-lecheniyu-semeynoy-gomozi gotnoy-giperholesterinemii)

Весь текст будет доступен после покупки