Личный кабинет

РефератМедицина

Готовая работа №11769 от пользователя Валеева Карина

Синдром Ди Джорджи: этиология, особенности фенотипа, диагностика, лечение, профилактика

Name: Синдром Ди Джорджи: этиология, особенности фенотипа, диагностика, лечение, профилактика
Price: 300.00 RUB

300 ₽

Файл с работой можно будет скачать в личном кабинете после покупки

Страниц: 20

Год написания: 2022

Валеева Карина

Сообщить о нарушении авторских прав

Гарантия безопасной покупки

Уникальность текста выше 50%

Возможность снять с продажи

Не подходит эта работа?

Укажите тему работы или свой e-mail, мы отправим подборку похожих работ

содержание

Введение 3
1. Классификация 4
2. Этиология 5
3. Патогенез 6
4. Клиническая картина 8
5. Диагностика 10
6. Лечение 14
7. Профилактика и прогноз 16
Заключение 17
Приложения 18
Список литературы 20

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

ВВЕДЕНИЕ

Клиническая картина синдрома впервые была описана в 1829 г. А в 1965 г. американский педиатр и эндокринолог Анджело Мария Ди Джорджи описал данное заболевание как врожденное недоразвитие вилочковой паращитовидной желез.
Синдром Ди Джорджи – это генетическое заболевание, которое обусловлено дефектом развития 4 глоточного кармана и 3 жаберной дуги. Характеризуется триадой ведущих клинических проявлений: гипоплазия тимуса и/или паращитовидных желез и врожденным пороком сердца.
Синдром del 22q11.2 вариабелен в количестве признаков и степени их выраженности, что и объясняет тот факт, что исторически этот синдром имеет порядка десятка различных названий, включая синдром Ди Георга, САТСН 22, велокардиофациальный сидром, Шпринтцена синдром, Кайлера синдром, синдром лицевых и конотрункальных аномалий и т.д.
По оценкам специалистов Национального общества детских гематологов и онкологов России, частота встречаемости синдрома варьирует от 1:4000 до 1:6000 новорожденных и одинаково распространена среди мальчиков и девочек всех этнических групп. Летальность на первом году жизни – около 4%.
Цель: изучить особенности генетического заболевания – Синдрома Ди Джорджи, возможности диагностики и лечения

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

отрывок из работы

1. Классификация

В современной иммунологии используется разделение синдрома на полный и частичный.
Критерии полного синдрома Ди Джорджи включают в себя снижение/отсутствие CD3+ T-клеток (менее 50/мм?) и все из нижеследующего: подтверждённая атимия в виде снижения ранних тимических мигрантов T-клеток, гипопаратиреоз, порок сердца.
Термин «Частичный синдром» используется у пациентов, в случае если у них имеется сочетание основных признаков, но без проявлений выраженного иммунодефицита. Выделяют три группы диагностических критериев частичного СДГ.
Достоверный частичный СДГ включают в себя снижение/отсутствие CD3+ T-клеток (менее 500/мм?) в течение первых трех лет жизни и один из следующих критериев:
• Конотруктальный порок сердца и лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия
• Лабораторная или клинически манифестированная гипокальциемия и делеция 22q11.2 хромосомы
• Конотруктальный порок сердца и лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия и делеция 22q11.2 хромосомы.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Список литературы

1) Бочков Н.П. Б86 Клиническая генетика Учебник. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. - 448 е.: ил. - (XXI век).
2) Коренюк Е.С., Ярошевская Т.В., Самойленко И.Г., Баралей Т.В. Особенности диагностики и тактики ведения пациента с синдромом Ди Джорджи// ЗР. 2016. №3 (71).
3) Бочарова К.А. Основы клинической иммунологии: первичные иммунодефицитные состояния в практике врача: учебно-методическое пособие для студентов высших медицинских учебных заведений, интернов, ординаторов, врачей /; Федеральное гос. автономное образовательное учреждение Нац. исслед. ун-т, "Белгородский гос. ун-т", Каф. внутренних болезней №2. - Белгород: Константа, 2011. - 71 с.
4) Стефани Д. В., Вельтищев Ю. Е. Иммунология и иммунопатология детского возраста. М., 1996.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Купить и скачать работу

Синдром Ди Джорджи: этиология, особенности фенотипа, диагностика, лечение, профилактика

Почему студенты выбирают наш сервис?

Работаем круглосуточно

24 часа в сутки

7 дней в неделю

Гарантия

Возврат средств в случае проблем с купленной готовой работой

Мы лидеры

LeWork является лидером по количеству опубликованных материалов для студентов

не подошла эта работа?

В нашей базе 78761 курсовых работ – поможем найти подходящую

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как оплатить заказ?

Чтобы оплатить заказ на сайте, необходимо сначала пополнить баланс на этой странице - https://lework.net/addbalance

На странице пополнения баланса у вас будет возможность выбрать способ оплаты - банковская карта, электронный кошелек или другой способ.

После пополнения баланса на сайте, необходимо перейти на страницу заказа и завершить покупку, нажав соответствующую кнопку.

Если у вас возникли проблемы при пополнении баланса на сайте или остались вопросы по оплате заказа, напишите нам на support@lework.net. Мы обязательно вам поможем!

Есть ли услуга безопасной покупки, и какой срок гарантии?

Да, покупка готовой работы на сайте происходит через "безопасную сделку". Покупатель и Продавец финансово защищены от недобросовестных пользователей. Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней.

Что означает возможность снять с продажи готовую работу ?

У покупателя есть возможность снять готовую работу с продажи на сайте. Например, если необходимо скрыть страницу с работой от третьих лиц на определенный срок. Тариф можно выбрать на странице готовой работы после покупки.

Как вернуть средства за некачественную работу?

Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней. Если администрация сайта принимает решение о возврате денежных средств, то покупатель получает уведомление в личном кабинете и на электронную почту о возврате. Средства можно потратить на покупку другой готовой работы или вывести с сайта на банковскую карту. Вывод средств можно оформить в личном кабинете, заполнив соответствущую форму.

Как связаться со службой поддержки, если возникли вопросы?

Мы с радостью ответим на ваши вопросы по электронной почте support@lework.net