Фосфат-диабет.

Введение 3
История 5
Определение 5
Распространенность 5
Семейный анамнез 5
Причины и классификация фосфат-диабета 5
Ген PHEX 7
Патогенез 9
Клинические симптомы 10
Диагностика 13
Лечение 14
Критерии правильности лечения 17
Осложнения 18
Прогноз и профилактика 18
Приложение 19
Список литературы 20

Весь текст будет доступен после покупки

Рахит и фенотипически сходные с ним рахитоподобные заболевания (РПЗ) до сих пор остаются одной из актуальных проблем педиатрии. Это обусловлено, с одной стороны, очень высокой частотой встречаемости рахита среди детей раннего возраста, с другой — трудностями дифференциальной диагностики отдельных форм рахита и РПЗ, которые на фоне относительно большого распространения в популяции, прогрессирующего характера течения основного патологического процесса нередко служат причиной тяжелой инвалидности, а в некоторых случаях и гибели детей. РПЗ относятся к группе заболеваний, которая существенно нарушает рост и развитие больных, ведет к отягощенному течению других болезней и способствует формированию хронических форм самых различных заболеваний, в число которых входит почечная недостаточность.
РПЗ отличаются выраженным клиническим полиморфизмом, в основе которого, по всей вероятности, лежит генетическая гетерогенность.
Ранняя идентификация отдельных форм наследственных рахитоподобных заболеваний у детей позволяет использовать комплексную, патогенетически оправданную терапию и предупредить развитие тяжелых осложнений: костных деформаций и инвалидность ребенка.

Весь текст будет доступен после покупки

История
Впервые гипофосфатемический рахит был выделен в отдельную группу рахитоподобных заболеваний в 1935 году Донованом Джеймсом Маккьюном. Основные характерные черты гипофосфатемического рахита и его метаболические аспекты были описаны в 1937 году Ф. Олбрайтом (F. Albright), А. М. Батлером (A. M. Butler) и Э. Блумбергом (E. Bloomberg). Были отмечены генные локусы, влияющие на развитие заболевания, их хромосомные локализации и виды наследственной передачи.
Определение
Гипофосфатемический рахит (лат.Hypophosphatemic rickets, HR), Х-ГФР, фосфат-диабет, витамин-Д-резистентный рахит — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахитаиз-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушенияреабсорбциифосфатов в почках, то есть обратного всасывания фосфора из первичной мочи в кровь. Средний возраст манифестации от 6 месяцев до 1,5 лет.
Распространенность
Частота встречаемости данного заболевания примерно составляет 1:20 000 детского населения.
Семейный анамнез
В зависимости от формы данной патологии заболевание может наследоваться по нескольким типам, а именно: по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам.
Причины и классификация фосфат-диабета
Нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек является основной причиной возникновения гипофосфатемии при разных формах заболевания. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.
Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. Из-за дефекта фермент не может выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток замедляется. Происходит увеличение потери фосфат-ионов с мочой, что приводит к рахитоподобным изменениям.
Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – болеют только мужчины, женщины могут быть только носительницами. Причиной являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Весь текст будет доступен после покупки

1. Рахитоподобные заболевания у детей: учеб.-метод. пособие / З. А. Станкевич, А. В. Сукало, Е. С. Зайцева. – Минск: БГМУ, 2019. – 32 с.
2. OMIM
3. https://www.genokarta.ru/gene/PHEX?ysclid=lw51ohxrnn23880806
4. Клиническая генетика: учебник/ Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С.А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. – 4-е изд., доп. И перераб. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 592 с.: ил.

Весь текст будет доступен после покупки