Синдром Аарскога-Скотта.

1. Введение......................................................................................................... 4
2. Основная часть............................................................................................... 5
3. Заключение...................................................................................................... 9
4. Список литературы.........................................................................................

Весь текст будет доступен после покупки

Объектом моего исследования является синдром Аарскога-Скотта. Цель проекта заключается в исследовании и описании особенностей заболевания. Актуальность объясняется малыми познаниями в профилактике данного синдрома.
"Синдром Аарскога-Скотта или САС, фациогентиальная или фациодигитогенитальная дисплазия, лице-пальце-генитальный синдром – наследственное, сцепленное с X-хромосомой заболевание. Клинически проявляется в изменении морфологии лица, скелета, гениталий, возможна задержка умственного и физического развития.
Причиной заболевания становятся мутации в гене FGD1, расположенном на X-хромосоме, поэтому болезнь проявляется у мужчин, матери которых являются носительницами мутации. У многих женщин-носительниц болезнь имеет легкие признаки.

Весь текст будет доступен после покупки

Основная часть
Общие сведения
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная или фациодигитогенитальная дисплазия) – наследственное заболевание, характеризующееся преимущественно рецессивным сцепленным с Х-хромосомой механизмом передачи и проявляющееся многочисленными пороками развития. Впервые это состояние было описано в 1970 году норвежским педиатром Д. Аарскогом и почти одновременно с ним (в 1971 году) американским врачом П. Скоттом, с тех пор данная патология носит их имя. Механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта приводит к тому, что среди заболевших преобладают мужчины. В отдельных случаях возможно сглаженное течение патологии у женщин. Это позволило некоторым исследователям предполагать доминантную природу генетических нарушений с неполной пенетрантностью. Кроме того, были описаны случаи синдрома Аарскога-Скотта со всеми признаками аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. После открытия данной патологии специалисты описали около сотни доказанных клинических случаев, однако этого оказалось недостаточно, чтобы точно определить ее встречаемость. По данным врачей-генетиков, частота синдрома Аарскога-Скотта может составлять один случай на 25 000-100 000 новорожденных.
Причины
Синдром Аарскога-Скотта — это Х-сцепленное заболевание. Оно передается через женскую хромосому. Именно поэтому у девочек признаки болезни чаще бывают стертыми — ведь у них есть две Х-хромосомы, и одна из них может быть здоровой. У мальчиков — только одна Х-хромосома, и она несет на себе все проявления болезни.
Болезнь вызывает поломка в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме. Интересно, что этот же ген участвует в развитии некоторых аутоиммунных заболеваний — в частности, ревматоидного артрита. А еще известно, что только у 20% людей с фациогенитальной дисплазией выявляется этот ген. У остальных причина развития болезни остается неизвестной, а диагноз ставится на основании характерных симптомов.
Ген FGD1 отвечает за работу белка, влияющего на обмен гуаниновых нуклеотидов. Он участвует в переносе белков от комплекса Гольджи на мембрану клеток. Мутация в гене FGD1 приводит к тому, что этот белок оказывается дефектным и не может выполнять свою задачу. Это нарушает развитие тканей еще во внутриутробном периоде и приводит к множественным порокам развития лица, конечностей, половой и выделительной систем.

Весь текст будет доступен после покупки

1. Aarskog D. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J Pediatr 1970;77: 856-61.
2. Scott CI. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome. Birth Defects 1971;VII(No 6):240-6.
3. Bawle E, Tyrkus M, Lipman S, Bozimowski D. Aarskog syndrome: full male and female expression associated with an X-autosome translocation. AmJ Med Genet 1984;17:595-602.
4. Berman P, Desiardins C, Fraser FC. The inheritance of the Aarskog facial-digital-genital syndrome. J Pediatr 1975;86: 885-91.
5. Berry C, Cree J, Mann T. Aarskog's syndrome. Arch Dis Child 1980;55:706-10.
6. Duncan PA, Klein RM, Wilmot PL, Shapiro LR. Additional features of the Aarskog syndrome. J Pediatr 1977;91:769-70.

Весь текст будет доступен после покупки