Диагностика хромосомных и геномных болезней

Введение……………………………………………………………………….. 3
1. Виды мутаций и их характеристика……..………………………………... 5
2. Хромосомные мутации………………………………...…………………... 6
2.1. Синдром Шерешевского-Тернера……………………………………..… 7
2.2. Синдром Клайнфельтера…...………….………………………………… 9
2.3. Синдром «крика кошки»………….…..………………………………….. 11
2.4. Детская прогерия……………………………….………………………… 13
3. Геномные мутации………………………..………………………………... 14
3.1. Синдром Патау…………………………………………………………… 16
3.2. Синдром Дауна…………………………………………………………… 18
3.3. Синдром Эдвардса………………………………………………………... 20
3.4. Болезнь Альцгеймера…………………………………………………….. 21
4. Диагностика хромосомных и геномных болезней……………….………. 23
Заключение…………………………………………………………………….. 30
Список используемой литературы…………………………………………… 31

Весь текст будет доступен после покупки

Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежат изменения наследственного материала.
Особенности наследственной патологии:
1. Ранняя манифестация: 25% -проявляются сразу после рождения (врожденные); 70% - к 3-му году жизни; 90% - к концу пубертатного периода;
2. Хроническое течение с постоянным ухудшением общего состояния и нарастания негативных симптомов у пациентов;
3. Относительная резистентность к терапии;
4. Множественность поражения;
5. Клинический полиморфизм
6. Семейный характер заболевания. [5]
Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственной патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием генетики было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого подобные заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается медицинская генетика.

Весь текст будет доступен после покупки

1. Виды мутаций и их характеристика
Термин "мутация" ввел Гуго де Фриз (1901г.) - голландский ботаник и генетик - для характеристики случайных генетических изменений. Различают спонтанные и индуцированные мутационные процессы.
Спонтанные мутации происходят в любой популяции без всякого видимого внешнего воздействия. Частота спонтанных мутаций невелика: 10-5 - 10-8 на ген/поколение.
Индуцированные мутации возникают в результате искусственного мутагенеза, т.е. вследствие действия мутагенных факторов, таких как температура, воздействие рентгеновских лучей, химических веществ и биохимических факторов. [15]
Частота возникновения мутаций зависит от:
• генотипа организма;
• фазы онтогенеза;
• стадии онтогенеза;
• стадии гаметогенеза;
• митотического и мейотического циклов хромосом;
• химического строения отдельных участков хромосом и др.
Свойства мутаций:
• мутации возникают внезапно, скачкообразно;
• мутации наследуются, т.е. передаются от поколения к поколению;
• мутации не направленные - подвергаться мутациям может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
• одни и те же мутации могут возникать повторно;
• за проявлением мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. [18]
Мутации можно классифицировать в следующем порядке.

По месту возникновения мутации и характеру наследования различают:
1. Генеративные мутации, возникающие в клетках полового зачатка, половых клетках и передаются по наследству.
2. Соматические мутации, возникающие в клетках организма и не передаваемые по наследству.
В зависимости от влияния на жизнеспособность и плодовитость организма, мутации можно подразделить на:
1) Летальные – зародыш гибнет на ранних стадиях развития
2) Полулетальные – ведут к понижению жизнеспособности особи, которая не доживает до репродуктивного периода
3) Условно летальные – способны не проявляться в одних условиях и приводить к гибели организма в других условиях
4) Стерильные – влияют на плодовитость, вплоть до бесплодия
5) Нейтральные – наиболее распространенные [7]

Весь текст будет доступен после покупки

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Академия, 2013.
2. Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей. М.: Наука, 2011.
3. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология). – М., 2018.
4. Быков Ю. Н. “Неврология” (лекции) Иркутск, 2011.
5. Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 2018.
6. Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2012.
7. Жученко А.А, Гужов В.А., Пухальский В.А. Генетика. М.: КолосС, 2014.
8. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – М.,1980.
9. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.
10. Кохен, М. Э., ДаффнерП. К. «Детская неврология», Перевод с английского под редакцией проф. А.С. Петрухина «ГЭОТАР- Медиа» 2011.
11. Мументалер М., Хейнрих М. «Неврология» М, Медпресс- информ, 2007.
12. Пак К. О, Берденникова В. В, Мансурова Н. С. , Рудьман А. Г. «Актуальные вопросы неврологии в XXI веке» Иркутск 2012.

Весь текст будет доступен после покупки