Личный кабинет

РефератМедицина

Готовая работа №82376 от пользователя Успенская Ирина

Гипофосфатазия.

Name: Гипофосфатазия.
Price: 195.00 RUB

195 ₽

Файл с работой можно будет скачать в личном кабинете после покупки

Страниц: 13

Год написания: 2024

Успенская Ирина

Сообщить о нарушении авторских прав

Гарантия безопасной покупки

Уникальность текста выше 50%

Возможность снять с продажи

Не подходит эта работа?

Укажите тему работы или свой e-mail, мы отправим подборку похожих работ

содержание

ВВЕДЕНИЕ............................................................................................................3
1. ЭТИОЛОГИЯ.....................................................................................................4
2. ПАТОГЕНЕЗ......................................................................................................4
3. КЛАССИФИКАЦИЯ(формы гипофосфатазии).............................................6
4. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА..............................................................8
5. ЛЕЧЕНИЕ..........................................................................................................10
6. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. ПРОГНОЗ.............................................................................10
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ....................................................................................11
ПРИЛОЖЕНИЕ.....................................................................................................12

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

ВВЕДЕНИЕ

Гипофосфатазия (ГФ) – редкое наследственное прогрессирующее метаболическое заболевание, обусловленное низкой активностью щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате мутации в гене ALPL (alkaline phosphatase liver/bone/kidney-type), кодирующем тканевой неспецифический изофермент ЩФ (тнЩФ). Чем раньше начинается заболевание, тем, как правило, тяжелее оно протекает. ГФ с дебютом внутриутробно и в первом полугодии жизни относится к жизнеугрожающим заболеваниям.
Предполагается, что первые случаи ГФ были описаны в 1934 г. у сибсов, проживающих в штате Манитоба Канады, однако тогда заболевание трактовалось как «ренальный рахит». Следующее описание ГФ датируется 1948 г. У 3-недельного мальчика наблюдались переломы костей, краниотабес, отставание в росте, выраженное беспокойство, приступы судорог на фоне высокого уровня кальция, нормального/повышенного уровня фосфора и очень низкого уровня ЩФ в крови. Лечение ребенка было безуспешным. Обнаружение резкого снижения активности ЩФ в костях при аутопсии послужило доводом в пользу определения ведущей роли недостаточности ЩФ в развитии данного заболевания.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

отрывок из работы

1. ЭТИОЛОГИЯ
Тяжелые формы заболевания — перинатальная и инфантильная — имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, в отношении других форм — детской и взрослой — типы наследственной передачи не установлены. Тяжелые и среднетяжелые клинические формы гипофосфатазии обусловлены мутациями в гене тканевонеспецифической щелочной фосфатазы (ген ALPL). Этот ген локализован на хромосоме 1р36.1 — р34, имеет размер более 50 Кб, состоит из 12 экзонов и тесно сцеплен с геном Rh-фактора. Большинство мутаций представлено миссенс-мутациями, однако обнаружены нонсенс-мутации, сдвиг рамки считывания.

2. ПАТОГЕНЕЗ
Фермент тнЩФ закреплен на внешней стороне клеточной мембраны с помощью якоря – фосфатидилинозитолгликана, тем самым имея возможность взаимодействовать с субстратами внеклеточного пространства. Фермент осуществляет процесс дефосфорилирования, при котором обязательным кофактором выступают ионы магния. Также высокое содержание тнЩФ отмечается в мембране везикул, которые выделяются из остеобластов и хондроцитов. Под действием фосфолипаз клеточных мембран тнЩФ высвобождается в кровь, где ее уровень и определяется при лабораторном исследовании. Около 95% циркулирующей тнЩФ составляют костная и печеночная формы, при этом у взрослых они распределяются примерно поровну. У детей в период роста уровень тнЩФ повышается в 2–3 раза и более, при этом костная изоформа значительно превалирует и составляет до 80–95%.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Список литературы

1. Клинические рекомендации витамин В12 дефицитная анемия МЗРФ
2. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2018. Т. 7. № 1. С. 38–46
3. П.В. Новиков, 2015 Ros Vestn Perinatol Pediat 2015; 1:23–26
4. Whyte MP. Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Купить и скачать работу

Гипофосфатазия.

Почему студенты выбирают наш сервис?

Работаем круглосуточно

24 часа в сутки

7 дней в неделю

Гарантия

Возврат средств в случае проблем с купленной готовой работой

Мы лидеры

LeWork является лидером по количеству опубликованных материалов для студентов

не подошла эта работа?

В нашей базе 78761 курсовых работ – поможем найти подходящую

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как оплатить заказ?

Чтобы оплатить заказ на сайте, необходимо сначала пополнить баланс на этой странице - https://lework.net/addbalance

На странице пополнения баланса у вас будет возможность выбрать способ оплаты - банковская карта, электронный кошелек или другой способ.

После пополнения баланса на сайте, необходимо перейти на страницу заказа и завершить покупку, нажав соответствующую кнопку.

Если у вас возникли проблемы при пополнении баланса на сайте или остались вопросы по оплате заказа, напишите нам на support@lework.net. Мы обязательно вам поможем!

Есть ли услуга безопасной покупки, и какой срок гарантии?

Да, покупка готовой работы на сайте происходит через "безопасную сделку". Покупатель и Продавец финансово защищены от недобросовестных пользователей. Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней.

Что означает возможность снять с продажи готовую работу ?

У покупателя есть возможность снять готовую работу с продажи на сайте. Например, если необходимо скрыть страницу с работой от третьих лиц на определенный срок. Тариф можно выбрать на странице готовой работы после покупки.

Как вернуть средства за некачественную работу?

Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней. Если администрация сайта принимает решение о возврате денежных средств, то покупатель получает уведомление в личном кабинете и на электронную почту о возврате. Средства можно потратить на покупку другой готовой работы или вывести с сайта на банковскую карту. Вывод средств можно оформить в личном кабинете, заполнив соответствущую форму.

Как связаться со службой поддержки, если возникли вопросы?

Мы с радостью ответим на ваши вопросы по электронной почте support@lework.net