Личный кабинет

РефератМедицина

Готовая работа №150720 от пользователя А. Ксения Романовна

Семейная гиперхолестеринемия (ген LDLR): этиология, патогенез, особенности клинической картины у гомо- и гетерозиготных носителей мутации, диагности-ка, лечение

Name: Семейная гиперхолестеринемия (ген LDLR): этиология, патогенез, особенности клинической картины у гомо- и гетерозиготных носителей мутации, диагности-ка, лечение
Price: 345.00 RUB

345 ₽

Файл с работой можно будет скачать в личном кабинете после покупки

Страниц: 15

Год написания: 2025

А. Ксения Романовна

Сообщить о нарушении авторских прав

Гарантия безопасной покупки

Уникальность текста выше 50%

Возможность снять с продажи

Не подходит эта работа?

Укажите тему работы или свой e-mail, мы отправим подборку похожих работ

содержание

Введение 3
Классификация 3
Этиология 4
Патогенез 6
Особенности клинической картины 8
• Гомозиготная форма 8
• Гетерозиготная форма 8
Диагностика 9
Лечение 11
Профилактика 12
Прогноз 12
Список литературы 13
Приложение 14

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

ВВЕДЕНИЕ

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) (МКБ-10: E-78.0, синонимы: ли-попротеидемия Гипербета, туберозная ксантома, ксантома сухожильная) -представляет собой наследственную патологию, при которой с рождения наблюдается стойкое и значительное повышение концентрации холестерина в крови. Для него характерно избирательное накопление атерогенных липопроте-инов низкой плотности (ЛПНП), что создает основу для раннего и агрессивного развития атеросклероза и его сердечно-сосудистых осложнений у молодых лю-дей.
В основе патогенеза СГХС лежат генетические дефекты, нарушающие естественный механизм удаления ЛПНП из кровотока. В большинстве случаев выявляются мутации в гене, ответственном за синтез рецептора к ЛПНП, что делает этот рецептор неспособным эффективно захватывать и поглощать части-цы «плохого» холестерина клетками печени. Другой распространенной причи-ной являются мутации в гене аполипопротеина В (ApoB) — ключевого белка-лиганда на поверхности частицы ЛПНП, который обеспечивает ее связывание с рецептором. Нарушение этого взаимодействия также блокирует клиренс ЛПНП. Значительно реже заболевание обусловлено дефектами в других генах, регули-рующих липидный обмен.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

отрывок из работы

Формы семейной гиперхолестеринемии:
а) гетерозиготная – дефектный ген передается только от одного родителя. Частота гетерозиготной СГХС (геСГХС) составляет 1:250-350 и может быть выше (вплоть до 1:76-90 в популяциях с большоой распространенностью близ-кородственных браков).
б) гомозиготная – дефектный ген передается от двух родителей. Частота гомозиготной СГХС (гоСГХС) составляет в среднем 1:300,000 (варьирует от 1:160,000 до 1:1,000,000).
Этиология
Развитие СГХС определен дефектами генов белков, участвующих в метаболизме липопротеидов, в результате которых нарушается захват клетка-ми ЛНП-частиц и в крови повышается уровень ХС-ЛНП. Самая частая гене-тическая причина СГХС – мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛНП-рецептора), который расположен главным образом на по-верхности гепатоцитов и играет главную роль в связывании и выведении из кровотока циркулирующих ЛНП-частиц. Мутации в гене LDLR обусловли-вают от 85 до 90 % случаев СГХС. Локус LDLR находится на 19 хромосоме p13.1–13.3. Ген содержит около 45 000 пар оснований, 18 кодирующих обла-стей (экзонов) и 17 некодирующих областей (интронов). Известно более 1000 мутаций в гене ЛНП, приводящих к развитию СГХС. Большинство из этих му-таций-86.7% микроперестройки (длина изменений 1-24 п.н.), 13.3% макропере-стройки (длинной>25п.н.). 6.6% из микроперестроек мутации с нарушенным сплайсингом, 21.1% микроделеции, микроинсерции, 58.9% одиночные замены.
Согласно медицинским показаниям, до 90% СГХС являются не выявлен-ными и не диагностированными. Предположительно, в мире имеется более 15 млн человек с СГХС, но выявлено только 10 % из них и адекватное лечение проводится только у 5 %.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Список литературы

1. Абрамова Т.О. Семейная гиперхолестеринемия: ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020 – URL: [https://www.genokarta.ru/disease/Semejnaya_giperholesterinemiya] .
2. О. Ш. Ойноткинова, д. м. н., профессор, заслуженный врач РФ; семейная гиперхолестеринемия.
3. Практическая липидология с методами медицинской генетики; руководство; 2-е издание, переработанное и дополненное; В.А.Кошечкин, П.П.Малышев, Т.А. Рожкова; Москва издательская группа «ГЭОТАР – Медиа» 2019 г..
4. «Редкая мутация гена АРОВ у пациентки с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией» Ю.А. Прус, И.В. Сергиенко, П.П. Малышев, О.А.Комар, А.Б.Попова, Н.А. Соничева.
5. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации Семейная гиперхолестеринемия МКБ 10:Е78.0, Е78.2; год утверждения 2018.
6. Н. П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина «Клиническая генетика», 2011год.
7. Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семеи?ная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии // Кардиология, 2009 год.

Весь текст будет доступен после покупки

Показать еще текст

Купить и скачать работу

Семейная гиперхолестеринемия (ген LDLR): этиология, патогенез, особенности клинической картины у гомо- и гетерозиготных носителей мутации, диагности-ка, лечение

Почему студенты выбирают наш сервис?

Работаем круглосуточно

24 часа в сутки

7 дней в неделю

Гарантия

Возврат средств в случае проблем с купленной готовой работой

Мы лидеры

LeWork является лидером по количеству опубликованных материалов для студентов

не подошла эта работа?

В нашей базе 78761 курсовых работ – поможем найти подходящую

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как оплатить заказ?

Чтобы оплатить заказ на сайте, необходимо сначала пополнить баланс на этой странице - https://lework.net/addbalance

На странице пополнения баланса у вас будет возможность выбрать способ оплаты - банковская карта, электронный кошелек или другой способ.

После пополнения баланса на сайте, необходимо перейти на страницу заказа и завершить покупку, нажав соответствующую кнопку.

Если у вас возникли проблемы при пополнении баланса на сайте или остались вопросы по оплате заказа, напишите нам на support@lework.net. Мы обязательно вам поможем!

Есть ли услуга безопасной покупки, и какой срок гарантии?

Да, покупка готовой работы на сайте происходит через "безопасную сделку". Покупатель и Продавец финансово защищены от недобросовестных пользователей. Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней.

Что означает возможность снять с продажи готовую работу ?

У покупателя есть возможность снять готовую работу с продажи на сайте. Например, если необходимо скрыть страницу с работой от третьих лиц на определенный срок. Тариф можно выбрать на странице готовой работы после покупки.

Как вернуть средства за некачественную работу?

Гарантийный срок составляет 7 дней со дня покупки готовой работы. В течение этого времени покупатель имеет право подать жалобу на странице готовой работы, если купленная работа не соответствует описанию на сайте. Рассмотрение жалобы занимает от 3 до 5 рабочих дней. Если администрация сайта принимает решение о возврате денежных средств, то покупатель получает уведомление в личном кабинете и на электронную почту о возврате. Средства можно потратить на покупку другой готовой работы или вывести с сайта на банковскую карту. Вывод средств можно оформить в личном кабинете, заполнив соответствущую форму.

Как связаться со службой поддержки, если возникли вопросы?

Мы с радостью ответим на ваши вопросы по электронной почте support@lework.net