Синдром Бругада.

1. Введение................................................................................................ 4
2. Основная часть...................................................................................... 6
3. Заключение........................................................................................... 13
4. Список литературы.............................................................................. 14

Весь текст будет доступен после покупки

Синдром Бругада (СБ) - редкое наследственное заболевание с аритмией, предрасполагающее к фибрилляции желудочков (ФЖ) и внезапной сердечной смерти (ВСС) без выявленных структурных нарушений. БРС в основном поражает пациентов среднего возраста (в возрасте 45 лет на момент постановки диагноза), причем частота диагностирования в восемь раз выше распространенность среди мужчин, несмотря на аутосомный способ наследования.
Целью является решение актуальных проблем данного заболевания и выявление специфических методов лечения. Задачами является доскональное изучение проявлений всех видов синдрома, их развитие и устранение симптомов.
Диагноз ставится исключительно на основании специфического, но лабильного паттерна на электрокардиограмме (ЭКГ), определяемой как подъем ST-сегмента на ?0,2 мВ в правых прекордиальных отведениях.
Однако ЭКГ может быть "немой", и тогда для выявления патологии требуются натриевые блокаторы, чтобы выявить патологию. Выявление пациентов с БРС имеет решающее значение для предотвращения внезапной сердечной смерти (ВСС), которая часто является первым симптомом.

Весь текст будет доступен после покупки

Основная часть
Причины
Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов. Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база. На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS):

• BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.
• BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.
• BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.
• BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов.
• BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.
• BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.

Весь текст будет доступен после покупки

1. Бокерия Л. А., Бокерия О. Л., Киртбая Л. Н.; Синдром Бругада :клкеточные механизмы и подходы к лечению; УДК 616.124-008.318:576.3 Анналы Аритмологии, № 3, 2010
2. Дупляков Д. В. Блокада правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST в отведениях V1-V2 (V3) и опасные для жизни нарушения сердечного ритма. Кардиология 2001; 8: 43-51.
3. Профилактика внезапной смерти: синдром Бругада – электрокардиографический синдром высокого риска // Информационно-инструктивные материалы. – Самара, 2007. 20 с.
4. Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M, Brugada J, Brugada R, Corrado D, et al. Brugada syndrome: report of the second consensus conference: endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation. 2005;111(5):659–670
5. Wilde AA, Antzelevitch C, Borggrefe M, Brugada J, Brugada R, et al. Proposed diagnostic criteria for the Brugada syndrome: consensus report. Circulation. 2002; 106(19): 2514-2519 DOI: 10.1161/01.cir.0000034169.45752.4a

Весь текст будет доступен после покупки