Гепатоцеребрльная дистрофия.

I. ВВЕДЕНИЕ 3
II. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ 4
III. Классификация 6
IV. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА 8
V. ДИАГНОСТИКА И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 11
VI. ЛЕЧЕНИЕ 15
VII. ЗАКЛЮЧЕНИЕ 19
VIII. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 20

Весь текст будет доступен после покупки

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). – это редкое наследственное заболевание, поражающее как печень, так и головной мозг. Оно проявляется в виде нарушения метаболизма меди в организме, что приводит к ее накоплению в печени и головном мозге.
Причиной гепатоцеребральной дистрофии является наследственный дефект гена, отвечающего за обмен меди в организме. Этот дефект приводит к снижению или отсутствию специального фермента, который обычно участвует в метаболизме меди. Из-за этого медь начинает накапливаться в тканях печени и головного мозга, что вызывает различные нарушения.

Весь текст будет доступен после покупки

II. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ.

При изучении этиологии болезни Вильсона важно выделять внешние и внутренние факторы. Однако на данный момент не удалось доказать прямую связь происхождения болезни Вильсона с инфекцией. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание связано с типом "врожденного нарушения обмена меди". В результате этого нарушения медь (Cu) не выводится из печени с желчью и начинает накапливаться в избытке в различных органах и тканях, в основном в печени и головном мозге (нигростриатной, подкорковой и корковой).
Ген болезни Вильсона находится на хромосоме 13 и кодирует белок медь-транспортирующей АТФазы P-типа (ATP7B). Этот белок присутствует в транспортной системе Гольджи, митохондриях и мембранах гепатоцитов. Он содержит шесть медь-связывающих доменов, домен, который освобождается при гидролизе АТФ, домен, участвующий в передаче энергии, и АТФ-связывающий домен. Ген болезни Вильсона часто подвержен мутациям, известно около 100 различных мутаций, среди которых особенно значима мутация H1069Q.
В течение дня организм человека получает 2-5 мг меди с пищей. Эта медь всасывается в кишечнике, затем транспортируется в печень по воротной вене, где она связывается с церулоплазмином - особым сывороточным белком, синтезируемым в печени. Церулоплазмин является глобулином, содержащим медь и обладающим свойствами окислительного фермента. Этот белок регулирует транспорт меди в организме и выводит медь из организма через желчь в кишечник. При болезни Вильсона наблюдается увеличенное всасывание меди в кишечнике (до 1,2 мг/день) и ее экскреция.
Наоборот, уменьшение экскреции в желчь до 0,6 мг/сут может быть следствием быстрого снижения или полного отсутствия гена болезни Вильсона. В результате этого медь начинает откладываться в больших количествах в кровеносном русле, тканях печени, головном мозге, роговице глаза, почках и других органах. Уровень меди в глиальных клетках мозга при этом увеличивается многократно.

Эксцесс меди в органах и тканях препятствует функционированию сульфгидрильных (SH) групп многих ферментов, нарушая обменные процессы в печени и вызывая отравление. Кроме того, это приводит к энергетическому голоданию в мозге. Медь также стимулирует инсулин, что может вызвать гиперинсулинемию и нарушения в углеводном обмене.
Вследствие того, что медь является катализатором окисления, ее избыточное накопление в гепатоцитах приводит к увеличению образования продуктов окисления липидов свободными радикалами и уменьшению запасов антиоксидантов и глутатиона в печени. В результате медь высвобождается из гепатоцитов, накапливается в крови в больших количествах и откладывается в органах-мишенях. Согласно специальному исследованию, семейная (наследственная) болезнь Вильсона была выявлена у 80 из 175 семей пациентов, пройденных обследование. Также было продемонстрировано полное совпадение болезни Вильсона у однояйцевых близнецов. [16]

Весь текст будет доступен после покупки

1. Альтман Д. Ш., Маркова В. В., Карпова М. И., Долгушина А. И., Печеркин В. Ф. /Современные подходы к диагностике болезни Вильсона –Коновалова/Вестник Челябинской областной клинической больницы Декабрь, 2016, № 4 (34) - 39с.
2. Амеркина НА., Орлова О.Р., Шарипова Р.В. Случай поздней диагностики болезни Вильсона-Коновалова.// Журнал неврологии и псизиатрии им. С.С.Корсакова. -2019. -Том 100. -№ 4 – 66 с.
3. Иванова-Смоленская И.А., Мжельская Т.И. Изменение внутренних органов в преневрологической стадии гепатоцеребральной дистрофии.// Терапевт. Арх.-2020, -№ 10, -79 с.
4. Игнатова Т.М., Ильина Н.А., Потапова А.В., Юсов С.П., Попова И.В. Висцеральные проявления болезни Вильсона-Коновалова (анализ 22 наблюдений). Клин. Мед. -2022г. -т. 73. -№ 6. – 26 с.
5. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Десятый пересмотр (МКБ-10). – Женева, ВОЗ, 2019. – 317 с.
6. Комаров Ф.И., Липилкина И.Н., Вахарловский В.Г. Абсорбция 1-131 щитовидной железой при гепатолентикулярной дегенерации.// Клинич. Мед. -2023. -Том 52. -№ 4. – 90 с.
7. Подымова С.Д., Яснова Н.И. Печень и гепатоцеребральная дистрофия.// Терапевт, арх. -2018. -№ 10. - 13 с.

Весь текст будет доступен после покупки