Типы наследственных заболеваний
Рисунок 1. Классификация и группы наследственных заболеваний
Рисунок 2. Классификация и группы наследственных заболеваний
Наследственные заболевания классифицируются по различным критериям, и основным из них является механизм их наследования. Прежде всего, выделяют аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные заболевания. Аутосомно-доминантные заболевания проявляются даже при наличии одной мутировавшей копии гена. К числу таких заболеваний относятся ахондроплазия, нейрофиброматоз, ретинобластома, семейная гиперхолистеринемия, синдромы Крузона и Марфана, а также хорея Гентингтона [6]. Лица, унаследовавшие мутантный аллель, как правило, демонстрируют клинические проявления заболевания в разной степени выраженности.
С другой стороны, аутосомно-рецессивные заболевания требуют наличия двух мутировавших копий гена, чтобы проявить себя. Альбинизм является одним из наиболее известных примеров таких заболеваний, который возникает из-за нарушения синтеза меланина [7]. Обычно аутосомно-рецессивные заболевания имеют тенденцию к более позднему проявлению, поскольку здоровые носители одного дефектного аллеля могут не демонстрировать никаких признаков болезни.
Классификация наследственных заболеваний также включает хромосомные аномалии. Эти болезни связаны с изменениями количества или структуры хромосом, которые могут возникнуть в ходе мейоза или вследствие воздействия экзогенных факторов. Например, синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, что приводит к множественным физическим и умственным нарушениям. Более 50% случаев хромосомных аномалий связаны с явлениями, называемыми нерасхождением хромосом [8].
Дополнительный класс заболеваний образуют митохондриальные расстройства, связанные с генами, находящимися в митохондриях. Поскольку митохондрии передаются только по материнской линии, такие болезни в большинстве случаев проявляются у потомков, состоящих из таких родителей [9]. Примеры митохондриальных заболеваний включают синдром Лея и Митохондриальную миопатию.
В дальнейшем необходимо учитывать, что многие наследственные заболевания могут проявляться в виде синдромов, то есть совокупности различных признаков и симптомов. Например, генетические заболевания могут приводить к специфическим комбинациям симптомов, что делает их диагностику более сложной. Научные исследования в этой области приводят к открытию новых синдромов, основанных на сочетании нескольких генетических мутаций, что подтверждает сложность взаимодействия генов и их влияния на фенотип человека [10].
В последнее время увеличивается внимание к пониманию мультифакториальных наследственных заболеваний, в которых одновременно участвуют как генетические, так и экологические факторы. Примеры таких болезней включают диабет 2 типа, сердечно-сосудистые заболевания и некоторые виды рака. По сути, наследственность играет важную роль в предрасположенности к данным заболеваниям, однако факторы окружающей среды, такие как образ жизни и питание, могут оказывать значительное влияние на развитие болезни [8].
Весь текст будет доступен после покупки