Болезнь Гиппеля-Линдау.

Введение……………………………………………………………………………………….... 3
Эпидемиология……………………………………………………………………………...….. 4
Этиология и патогенез…………………………....………………………………………..…... 5
Классификация………………………………………………………………………………..... 8
Клиника……………..……………..…………………………………………………………….. 9
Диагностика…...………………………….……………………………………………………... 11
Лечение………….…………………….………………………………………………………… 13
Осложнения………………..………………………………...………………………………….. 19
Заключение……………………………………………………………………………………… 21
Список используемой литературы…………………………………………………………….. 22

Весь текст будет доступен после покупки

Болезнь фон Хиппеля - Линдау (VHL-синдром) названа так по именам немецкого офтальмолога И. фон Хиппеля и шведского патолога А. Линдау, которые в начале XX столетия описали клинические проявления заболевания и установили его наследственный характер [2].
Болезнь фон Хиппеля - Линдау является редким наследственным аутосомно-доминантным опухолевым синдромом, характеризующимся развитием различных доброкачественных и злокачествнных новообразований. Этот сидром с частотой 1 на 36000 новорожденных обусловлен мутацией в 3 (3p25/26) хромосоме, которая кодирует ген подавления роста опухоли VHL.
Спектр клинических проявлений заболевания является достаточно широким и характеризуется развитием гемангиобластом сетчатки глаза и центральной нервной системы, опухолей эндолимфатического мешочка, феохромоцитом, кист и нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы, кист и карцином почек, цистаденом придатка яичка у мужчин и широкой связки матки у женщин. Приблизительно 20% пациентов не имеют семейного анамнеза заболевания [4].

Весь текст будет доступен после покупки

Эпидемиология
Болезнь Гиппель-Линдау – это редкое нарушение, которое встречается по данным F.M. Richards (1995) приблизительно у 1:36000 новорождённых, по данным А.Ф. Бровкиной (2002) частота встречаемости составляет 1:85000 человек. В США около 6000-7000 человек страдают болезнью Гиппель-Линдау. Болезнь Гиппель-Линдау имеет неполную (90-95%) пенентрантность к 60-70 годам. Частота развития болезни одинаковая у мужчин и женщин, расового предпочтения не выявлено. Ангиоматоз сетчатки может проявиться в любом возрасте – от раннего детства до 80 лет. Но до 10-летнего возраста болезнь Гиппель-Линдау диагностируется лишь в 5% случаев, а после 60 лет болезнь выявляется ещё реже. Наиболее часто симптоматика этого заболевания проявляется в возрасте 15-35 лет (в среднем – 25 лет). По данным разных авторов, в 49-85% случаев у пациентов с болезнью Гиппель-Линдау выявляют ангиоматоз сетчатки. До 20% больных с ангиоматозом имеют семейный анамнез. По данным А.Ф. Бровкиной (2002), в 38% случаев ангиома представлена одиночной опухолью, локализующейся на ДЗН или в перипапиллярной области. Множественный характер ангиомы выявляется в 33% случаев. Билатеральное поражение глаз при болезни Гиппель-Линдау наблюдается в 50% случаев. Множественные ангиомы, а также билатеральное поражение глаз подразумевают наличие у пациента синдрома Гиппель-Линдау.
Если раньше средняя продолжительность жизни пациентов с болезнью Гиппель-Линдау была менее 50 лет, а главными причинами смерти являлись осложнения, ассоциированные с карциномой почек, гемангиобластомами центральной нервной системы, то в последние годы в связи с более ранней диагностикой болезни Гиппель-Линдау, а также накопленным опытом лечения отмечается улучшение прогноза для жизни и сокращение количества осложнений [11].
Болезнь Гиппеля — Линдау встречается редко: 1 случай на 32-36 тысяч живорождённых младенцев в мире. Церебральным ангиоматозом страдают как мужчины, так и женщины всех этнических групп.
У многих людей с этим заболеванием есть родственники, которые тоже им больны. Это объясняется аутосомно-доминантным типом наследования болезни, при котором дети наследуют патологию с вероятностью 50 %, если болен один из родителей.Все кровные родственники потенциально рискуют заболеть. Однако степень проявлений самой болезни варьируется, её нельзя предсказать для каждого заболевшего члена семьи, так как гены могут проявляться по-разному.

Весь текст будет доступен после покупки

1. Белый Ю.А., Терещенко А.В., Володин П.Л. Фотодинамическая терапия ангиоматоза сетчатки (болезни Гиппеля) с препаратами хлоринового ряда (пилотное исследование) // Рефракционная хирургия и офтальмология. – 2020. – Т. 4. – С.16-21.
2. Блансфилд Дж. А. Клинический, генетический и рентгенографический анализ 108 пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау (ВХЛ), манифестирующей нейроэндокринными новообразованиями поджелудочной железы (ПНЭО). Операция. 2021.
3. Бровкина А.Ф.Офтальмология. – М., Медицина, 2022. – 424 с.
4. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Бурд Г.С. Неврология и нейрохирургия. - М., «Медицина». – 2021.
5. Давиденков С.Н.Клинические лекции по нервным болезням. – М.: Мед. Гиз, 2020. – 217 с.
6. Ершова Е.В. Синдром фон Хиппеля-Линдау. Ожирение и метаболизм. 2021.
7. Кацнельсон Л.А., Форофонова Т.И., Бунин Т.И.Сосудистые заболевания глаз. – М.: Медицина, 2020. – 270 с.
8. Кохен, М. Э., ДаффнерП. К. «Детская неврология», Перевод с английского под редакцией проф. А.С. Петрухина «ГЭОТАР- Медиа» 2020.
9. Магарамов Д.А.Опыт лазерного лечения хориоретинальных сосудистых новообразований в желтом спектре излучения (577 нм) // Новое в офтальмологии. – 2021. – № 3. – С. 43-46.

Весь текст будет доступен после покупки